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Pseudoermafroditismo femminile e maschile

Con il termine pseudoermafroditismo si indicano le anomalie della differenziazione sessuale propriamente detta. In questi casi il sesso genetico e il sesso gonadico coincidono, mentre vi è discordanza tra il sesso gonadico e quello fenotipico. Gli pseudoermafroditismi sono detti maschili quando il sesso genetico è XY, femminili quando il sesso genetico è XX. I soggetti con pseudoermafroditismo femminile hanno un normale cariotipo 46, XX ovaie normali ed un grado variabile di virilizzazione dei genitali esterni. L’utero, le tube e le ovaie sono normali e la funzione riproduttiva talora è possibile dopo gli opportuni interventi correttivi. Nello pseudoermafroditismo femminile la virilizzazione è dovuta ad un’anormale esposizione del feto di sesso femminile agli androgeni durante la vita embrionale. Questi possono essere sia di origine fetale, per un’iperplasia congenita delle surrenali del feto, sia di origine materna: endogeni per la presenza di tumori virilizzanti della gonade o surrenalici, oppure esogeni per l’assunzione durante la gravidanza, in un periodo critico della differenziazione sessuale, di farmaci potenzialmente virilizzanti come i progestinici norderivati. Lo pseudoermafrodita maschile è un individuo con cariotipo XY, le cui gonadi sono costituite da testicoli normali, ma i cui organi genitali interni ed esterni non hanno raggiunto un completo sviluppo  in senso maschile ed al contrario evolvono verso una differenziazione in senso femminile. Gli pseudoermafroditismi maschili possono essere divisi in due grandi categorie: quelli derivati da deficit della funzione testicolare e quelli dovuti ad una insensibilità periferica agli androgeni.

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